Điều gì gây ra tự kỷ ở trẻ em và cha mẹ nên biết gì

Nếu bạn đang tìm kiếm điều gì gây ra tự kỷ ở trẻ em, có thể bạn đang cố hiểu các mẫu giao tiếp, xã hội, giác quan hoặc hành vi của một đứa trẻ. Câu trả lời trung thực nhất là rối loạn phổ tự kỷ không có một nguyên nhân đơn giản duy nhất. Nghiên cứu hiện nay chỉ ra sự kết hợp giữa ảnh hưởng di truyền, phát triển não bộ sớm và một số yếu tố nguy cơ trước sinh hoặc liên quan đến sinh nở. Nguy cơ không có nghĩa là đổ lỗi, và không có nghĩa là cha mẹ đã làm điều gì sai. Nếu bạn đang nhận thấy các đặc điểm và muốn có một bước đầu bình tĩnh, một công cụ sàng lọc và tự suy ngẫm ASD có thể giúp bạn sắp xếp các quan sát trước khi thảo luận lo lắng với một chuyên gia đủ chuyên môn.

Câu trả lời ngắn: tự kỷ thường có nhiều hơn một nguyên nhân

Tự kỷ là một khác biệt về phát triển thần kinh, nghĩa là nó liên quan đến cách não phát triển và xử lý thông tin. Với nhiều trẻ, không có một sự kiện đơn lẻ nào giải thích vì sao tự kỷ xuất hiện. Thay vào đó, nhiều ảnh hưởng có thể kết hợp trước hoặc quanh thời điểm sinh, rất lâu trước khi cha mẹ nhận thấy các dấu hiệu như chậm nói, giảm giao tiếp mắt, sở thích mãnh liệt, vận động lặp lại, nhạy cảm giác quan hoặc khó khăn với thay đổi trong thói quen.

Một cách hữu ích để nghĩ về nguyên nhân là tách thành ba ý:

• Đóng góp di truyền: các biến thể di truyền được thừa hưởng hoặc mới xuất hiện có thể ảnh hưởng đến phát triển não.
• Phát triển não bộ sớm: khác biệt trong cách tế bào não kết nối, giao tiếp và tổ chức có thể định hình các đặc điểm tự kỷ.
• Yếu tố nguy cơ môi trường: một số điều kiện trước sinh, khi sinh và đầu đời có thể làm tăng nguy cơ, đặc biệt khi kết hợp với di truyền.

Không nhóm nào trong số này hoạt động như một công tắc. Một trẻ có thể có biến thể di truyền nhưng không tự kỷ. Một trẻ khác có thể không có lời giải thích di truyền đã biết nhưng vẫn đáp ứng tiêu chí tự kỷ trong đánh giá chính thức. Vì vậy, thông tin có trách nhiệm về tự kỷ dùng những từ như "nguy cơ", "liên quan đến" và "có thể góp phần", thay vì khẳng định một nguyên nhân chắc chắn.

Di truyền là ảnh hưởng mạnh nhất đã biết

Khi mọi người hỏi nguyên nhân mạnh nhất của tự kỷ là gì, di truyền thường là câu trả lời rõ nhất. Tự kỷ thường xuất hiện trong gia đình, và nghiên cứu đã tìm thấy nhiều biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ tự kỷ. Một số được thừa hưởng từ một hoặc cả hai cha mẹ. Những biến thể khác là biến thể mới xảy ra trong tế bào sinh sản hoặc trong giai đoạn phát triển rất sớm.

Điều này không có nghĩa là có một "gen tự kỷ" duy nhất. Trong hầu hết trường hợp, tự kỷ dường như liên quan đến nhiều gen, mỗi gen đóng góp một phần nhỏ của nguy cơ. Ở một nhóm trẻ nhỏ hơn, tự kỷ có thể liên quan đến một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể đã biết như hội chứng X dễ gãy, hội chứng Rett, xơ cứng củ hoặc một tình trạng khác cũng ảnh hưởng đến phát triển.

Điều này cũng không có nghĩa là một cha hoặc mẹ "mang" tự kỷ theo cách đơn giản. Trẻ nhận vật liệu di truyền từ cả hai cha mẹ sinh học, và một số thay đổi di truyền không được thừa hưởng từ cha mẹ nào. Nếu một gia đình có một trẻ tự kỷ, khả năng một trẻ khác cũng tự kỷ cao hơn so với dân số chung, nhưng nguy cơ chính xác phụ thuộc vào tiền sử gia đình và hồ sơ phát triển rộng hơn của trẻ.

Đối với cha mẹ, điều rút ra thực tế không phải là đổ lỗi. Đó là bối cảnh. Nếu có khác biệt phát triển, chậm ngôn ngữ, co giật, khuyết tật trí tuệ, tiền sử gia đình mạnh hoặc các phát hiện y khoa khác, bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia có thể đề nghị tư vấn hoặc xét nghiệm di truyền như một phần của đánh giá rộng hơn.

Điều gì gây ra tự kỷ ở trẻ em trong thai kỳ?

Nhiều tìm kiếm về nguyên nhân tự kỷ tập trung vào thai kỳ. Điều đó hợp lý vì tự kỷ bắt đầu với phát triển não bộ sớm, nhưng cần nói chính xác: yếu tố nguy cơ trong thai kỳ không giống với "dấu hiệu tự kỷ trong thai kỳ" có thể nhìn thấy. Không có cách đáng tin cậy để quan sát đặc điểm tự kỷ ở thai nhi thông qua các triệu chứng thai kỳ thông thường.

Các nhà nghiên cứu nghiên cứu yếu tố trước sinh vì não đang phát triển nhạy cảm với di truyền, sinh học và môi trường xung quanh. Các yếu tố được liên kết với nguy cơ tự kỷ cao hơn trong một số nghiên cứu gồm tuổi cha mẹ cao, sinh rất non, cân nặng khi sinh rất thấp, một số biến chứng khi sinh, tình trạng chuyển hóa hoặc miễn dịch của mẹ và một số phơi nhiễm trước sinh như ô nhiễm không khí hoặc thuốc trừ sâu. Một số nhiễm trùng, thuốc hoặc biến chứng sức khỏe nghiêm trọng trong thai kỳ cũng có thể được nghiên cứu như yếu tố góp phần tiềm năng.

Những yếu tố này cần được hiểu cẩn thận. Hầu hết trẻ tiếp xúc với một yếu tố nguy cơ không phát triển tự kỷ, và nhiều trẻ tự kỷ không có yếu tố nguy cơ trước sinh rõ ràng. Một yếu tố nguy cơ có thể làm tăng nhẹ xác suất trong một quần thể mà không giải thích toàn bộ câu chuyện của một trẻ.

Đối với cha mẹ đang mong con, phản ứng tốt nhất là chăm sóc trước sinh nói chung chứ không phải sợ hãi. Khám thai đều đặn, trao đổi với bác sĩ về thuốc, quản lý bệnh mạn tính, tránh độc chất đã biết khi có thể và tìm hỗ trợ khi có biến chứng thai kỳ là hợp lý vì nhiều lý do sức khỏe. Chúng không thể hứa hẹn ngăn ngừa tự kỷ.

Điều gì gây ra tự kỷ trong não?

Tự kỷ liên quan đến khác biệt trong phát triển não, nhưng lời giải thích về não vẫn phức tạp. Các nhà khoa học nghiên cứu cách neuron hình thành kết nối, cách các vùng não khác nhau giao tiếp, cách hoạt động gen ảnh hưởng đến phát triển và cách các hệ thống giác quan, ngôn ngữ, chú ý và xử lý xã hội trưởng thành theo thời gian.

Trong đời sống hằng ngày, những khác biệt dựa trên não này có thể xuất hiện ở một trẻ giao tiếp khác đi, thích thói quen, lặp lại động tác hoặc câu nói, phản ứng mạnh với âm thanh hoặc chất liệu, tập trung rất sâu vào sở thích cụ thể hoặc gặp khó khăn với trò chơi xã hội linh hoạt. Đây không phải là khiếm khuyết tính cách. Chúng là dấu hiệu có thể cho thấy não của trẻ đang xử lý thông tin theo một mẫu khác.

Phát triển não cũng là một lý do tự kỷ thay đổi rất rộng. Một trẻ có thể nói sớm nhưng vẫn có thách thức giác quan hoặc xã hội lớn. Một trẻ khác có thể chậm ngôn ngữ và cần hỗ trợ hằng ngày đáng kể. Một trẻ khác có thể có vẻ đối phó được ở trường nhưng tan vỡ ở nhà vì nỗ lực xã hội và giác quan tích lũy. Cùng một nhãn rộng có thể bao gồm các nhu cầu hỗ trợ rất khác nhau.

Nếu cha mẹ đang cố hiểu quan sát của mình, một tự suy ngẫm ASD có cấu trúc có thể giúp thu thập ví dụ về giao tiếp, tương tác xã hội, mẫu giác quan và thói quen. Kiểu ghi chú có tổ chức này thường hữu ích hơn việc cố xác định một nguyên nhân kịch tính duy nhất.

Nguyên nhân môi trường của tự kỷ: cụm từ này thật sự có nghĩa gì

"Nguyên nhân môi trường của tự kỷ" là cụm từ dễ bị hiểu sai. Trong nghiên cứu, môi trường không chỉ có nghĩa là ô nhiễm hoặc hóa chất. Nó có thể nghĩa là bất kỳ ảnh hưởng phi di truyền nào, bao gồm sức khỏe trước sinh, biến chứng khi sinh, tuổi cha mẹ, dinh dưỡng, nhiễm trùng, sinh học căng thẳng, điều kiện kinh tế xã hội và khả năng tiếp cận sàng lọc.

Cách diễn đạt có trách nhiệm mạnh nhất là một số yếu tố môi trường có thể liên quan đến tăng nguy cơ. Chúng thường không phải là nguyên nhân trực tiếp tự thân. Tự kỷ dường như xuất hiện từ tương tác giữa sinh học và phát triển, không phải từ một món ăn, một quyết định nuôi dạy, một món đồ chơi, một màn hình hay một tuần căng thẳng.

Cũng quan trọng là nói rõ điều gì không được xem là nguyên nhân. Tự kỷ không do cha mẹ lạnh nhạt, thiếu kỷ luật, vắc-xin trẻ em thông thường hoặc trẻ bị "nuông chiều" gây ra. Những ý tưởng này đã tạo ra cảm giác tội lỗi không cần thiết cho gia đình. Cha mẹ có thể ảnh hưởng đến hỗ trợ, môi trường học tập, an toàn cảm xúc và khả năng tiếp cận dịch vụ của trẻ, nhưng họ không tạo ra tự kỷ qua phong cách nuôi dạy thông thường.

Vì sao nhiều trẻ hơn được xác định là tự kỷ?

Nhiều cha mẹ cũng tự hỏi điều gì đang khiến nhiều trẻ được xác định là tự kỷ như vậy hiện nay. Sự gia tăng nhận diện không nhất thiết có nghĩa là một nguyên nhân mới đang lan rộng trong thời thơ ấu. Một số thay đổi đã làm tự kỷ dễ được nhìn thấy hơn.

Thứ nhất, định nghĩa về tự kỷ đã mở rộng theo thời gian, nên những trẻ trước đây có thể nhận một nhãn khác nay có thể được nhận ra là tự kỷ. Thứ hai, bác sĩ nhi khoa, giáo viên và cha mẹ nhận thức tốt hơn về các dấu hiệu tự kỷ. Thứ ba, thực hành sàng lọc đã cải thiện, đặc biệt với trẻ mới biết đi và trẻ mẫu giáo. Thứ tư, một số trẻ có nhu cầu hỗ trợ thấp hơn, bé gái và trẻ từ các cộng đồng từng bị hệ thống đánh giá bỏ sót đang được nhận diện thường xuyên hơn trước.

Đồng thời, các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu liệu thay đổi trong điều kiện trước sinh, môi trường hoặc xã hội có góp phần vào một phần sự gia tăng tỷ lệ hiện mắc hay không. Một bài viết cân bằng nên giữ cả hai ý: nhận diện tốt hơn giải thích một phần có ý nghĩa của sự gia tăng, và công việc khoa học về các yếu tố nguy cơ vẫn đang tiếp tục.

Nguyên nhân khác với dấu hiệu

Tìm kiếm nguyên nhân và dấu hiệu cùng nhau là điều phổ biến, nhưng chúng trả lời các câu hỏi khác nhau. Nguyên nhân hỏi vì sao tự kỷ phát triển. Dấu hiệu hỏi những mẫu nào gợi ý rằng trẻ có thể cần đánh giá thêm.

Ba lĩnh vực triệu chứng chính mà mọi người thường nói đến là:

• Khác biệt trong giao tiếp xã hội, như cuộc trò chuyện qua lại hạn chế, ít dùng cử chỉ hơn, phản ứng với tên giảm hoặc khó chia sẻ sở thích.
• Hành vi lặp lại hoặc sở thích hạn chế, như động tác lặp lại, câu nói lặp lại, tập trung mãnh liệt vào chủ đề cụ thể hoặc khó chịu khi thay đổi thói quen.
• Mẫu giác quan và phát triển, như phản ứng mạnh với âm thanh, chất liệu, ánh sáng, kết cấu thức ăn, chuyển động hoặc mẫu chơi và học khác thường.

Những dấu hiệu này tự chúng không chứng minh tự kỷ. Trẻ có thể chậm ngôn ngữ, lo âu, khác biệt thính giác, ADHD, chậm phát triển, căng thẳng liên quan đến sang chấn hoặc một lời giải thích khác. Mục tiêu không phải là dán nhãn trẻ từ một danh sách kiểm tra. Mục tiêu là nhận thấy mẫu đủ sớm để đặt câu hỏi tốt hơn và tìm hỗ trợ khi cần.

Có thể phòng ngừa tự kỷ không?

Không có cách đã biết để phòng ngừa tự kỷ ở một trẻ cụ thể. Câu trả lời đó có thể gây bực bội, nhưng nó bảo vệ gia đình khỏi những lời hứa sai. Vì nguy cơ tự kỷ liên quan đến di truyền và phát triển não bộ sớm, không chế độ ăn, thực phẩm bổ sung, phương pháp nuôi dạy, ứng dụng hoặc công cụ sàng lọc nào có thể loại bỏ khả năng tự kỷ.

Điều gia đình có thể làm là hỗ trợ phát triển khỏe mạnh và phản ứng sớm với lo lắng. Trong thai kỳ, điều đó có nghĩa là chăm sóc trước sinh phù hợp và trao đổi với bác sĩ về thuốc, nhiễm trùng, bệnh mạn tính và phơi nhiễm môi trường. Sau sinh, điều đó có nghĩa là đi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ, theo dõi các mốc nói và xã hội, yêu cầu kiểm tra thính lực hoặc phát triển khi có điều gì đó không ổn, và tìm can thiệp sớm khi có chậm trễ hoặc khác biệt.

Hỗ trợ sớm không xóa tự kỷ, nhưng có thể giúp trẻ giao tiếp, học tập, điều hòa cảm xúc, xây dựng kỹ năng sống hằng ngày và tham gia thoải mái hơn ở nhà, trường học và cộng đồng.

Một bước tiếp theo bình tĩnh nếu bạn đang băn khoăn về con

Nếu bạn lo lắng điều gì gây ra tự kỷ ở trẻ em vì con bạn đang thể hiện các đặc điểm, hãy thử chuyển từ "Mình đã bỏ lỡ điều gì?" sang "Mình đang thấy những mẫu nào, và ai có thể giúp mình hiểu chúng?" Hãy viết ví dụ từ các bối cảnh khác nhau: giao tiếp, chơi, thói quen, phản ứng giác quan, giấc ngủ, ăn uống, trường học và tình huống xã hội. Hãy đưa cả điểm mạnh vào, như trí nhớ tốt, sở thích sâu, tư duy hình ảnh, sự trung thực, sáng tạo hoặc bền bỉ.

Sau đó mang những ghi chú đó đến bác sĩ nhi khoa, chuyên gia phát triển, nhà tâm lý học, chuyên viên ngôn ngữ trị liệu hoặc nhóm hỗ trợ của trường. Một sàng lọc bước đầu về đặc điểm tự kỷ có thể là một phần của sự chuẩn bị đó, miễn là nó được xem như phản ánh giáo dục chứ không phải câu trả lời cuối cùng.

Nguyên nhân tự kỷ phức tạp, nhưng bước tiếp theo không cần phải phức tạp. Hãy quan sát cẩn thận, giảm đổ lỗi, đặt câu hỏi có thông tin và tập trung vào hỗ trợ giúp trẻ cảm thấy được thấu hiểu.

FAQ

Ba nguyên nhân chính của tự kỷ là gì?

Nói chính xác hơn là ba lĩnh vực ảnh hưởng chính: di truyền, phát triển não bộ sớm và yếu tố nguy cơ môi trường trước sinh hoặc liên quan đến sinh nở. Tự kỷ thường không đến từ một nguyên nhân duy nhất. Những ảnh hưởng này có thể kết hợp theo các cách khác nhau ở những trẻ khác nhau.

90% tự kỷ do điều gì gây ra?

Một số thảo luận nghiên cứu mô tả phần lớn nguy cơ tự kỷ là do di truyền, với ước tính đôi khi đạt mức cao trong nghiên cứu song sinh hoặc gia đình. Điều đó không có nghĩa là 90% từng trẻ tự kỷ có một nguyên nhân di truyền đơn giản. Ước tính nguy cơ mô tả mẫu ở dân số, không phải lời giải thích hoàn chỉnh cho một trẻ.

Ai mang gen tự kỷ, mẹ hay cha?

Không có một gen tự kỷ duy nhất mà chỉ mẹ hoặc chỉ cha mang. Nguy cơ di truyền có thể đến từ một trong hai cha mẹ sinh học, từ cả hai hoặc từ các thay đổi di truyền mới không được thừa hưởng. Gia đình nên tránh đổ lỗi và trao đổi lo lắng cụ thể với chuyên gia đủ chuyên môn.

Điều gì khiến trẻ có khả năng tự kỷ cao hơn?

Các yếu tố nguy cơ đã biết gồm có anh chị em tự kỷ, có một số tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể, sinh rất sớm hoặc cân nặng khi sinh rất thấp, một số biến chứng khi sinh và sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi hơn. Những yếu tố này làm tăng nguy cơ nhưng không quyết định kết quả cho mọi trẻ.

Có dấu hiệu tự kỷ trong thai kỳ không?

Không có triệu chứng thai kỳ thông thường nào cho thấy đáng tin cậy rằng em bé sẽ tự kỷ. Các nhà nghiên cứu nghiên cứu yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ vì phát triển não bộ sớm bắt đầu trước khi sinh, nhưng đặc điểm tự kỷ thường được nhận thấy sau đó qua các mẫu giao tiếp, xã hội, giác quan và hành vi.

Vắc-xin hoặc phong cách nuôi dạy có gây tự kỷ không?

Vắc-xin trẻ em thường quy và phong cách nuôi dạy không phải là nguyên nhân đã được xác lập của tự kỷ. Tự kỷ liên quan đến phát triển não bộ sớm, di truyền và nhiều ảnh hưởng nguy cơ. Cha mẹ nên thảo luận câu hỏi về vắc-xin và lo lắng phát triển với một chuyên gia y tế đáng tin cậy.

Điều gì gây ra nhu cầu hỗ trợ cao hơn ở một số trẻ tự kỷ?

Nhu cầu hỗ trợ cao hơn có thể liên quan đến hồ sơ phát triển tổng thể của trẻ, phát triển ngôn ngữ, khuyết tật trí tuệ, động kinh, xử lý giác quan, giấc ngủ, lo âu hoặc các nhu cầu đồng diễn khác. Di truyền và phát triển não bộ sớm cũng có thể đóng vai trò. Lập kế hoạch hỗ trợ nên được cá nhân hóa.

Tôi nên làm gì nếu nghĩ con mình có thể tự kỷ?

Hãy viết các ví dụ cụ thể, theo dõi khi nào chúng xảy ra và chia sẻ với bác sĩ nhi khoa của trẻ hoặc một chuyên gia phát triển đủ chuyên môn. Hỏi về kiểm tra thính lực, hỗ trợ ngôn ngữ, sàng lọc phát triển, nguồn lực ở trường và lựa chọn can thiệp sớm nếu trẻ còn đủ nhỏ.